다운증후군의 원인,특징과 증상및 치료

다운증후군의 원인, 특징과 증상 및 치료에 대해 알아보고자 합니다. 다운증후군은 가장 흔한 염색체 질환으로 21번 염색체가 정상인보다 많은 3개가 존재하여 정신지체, 신체기형, 전신기능이상, 성장장애 등을 일으키는 유전 질환입니다. 신체전반에 걸쳐서 나타나게 되며 특징적인 외모가 관찰되고 지능이 낮게 나타나는 특징이 있습니다.

1. 다운증후군의 원인

발생하는 원인을 설명드리겠습니다. 인체의 세포에서 염색체의 수는 46개로 일정합니다. 1번 염색체부터 22번 염색체까지 22쌍의 상동 염색체와, XY 또는 XX 두 개의 성 염색체로 구성되어 있습니다. 가장 흔한 삼체성 다운 증후군은 부모에게서 정자와 난자가 만들어질 때 21번 염색체가 분리되지 않는 현상에 의해서 발생하게 됩니다. 이러한 21 삼체성이 다운증후군 특유의 신체적 특징과 임상성을 결정합니다. 다운증후군은 출생 당시의 외모를 통해서 비교적 쉽게 파악할 수 있습니다. 염색체 비분리 현상은 고령의 산모일 수로 많이 나타납니다. 그러나 젊은 산모에서도 다운증후군 출산이 발생할 수 있기 때문에 반드시 산모의 연령이 원인이라고 말할 수는 없습니다. 전위성 다운증후군은 전위 염색체를 보유함으로써 발생하게 되며 산모의 나이와는 무관합니다. 임상의 양상 및 중증도는 삼체성 다운 증후군과 구분되지 않기 때문에 염색체 검사를 통해서만 구분할 수 있게 됩니다. 모자이크 다운증후군은 정상적인 염색체 숫자를 가진 정자와 난자가 수정이 된 후, 배아의 초기발생시기에 일부의 세포에서 염색체 비분리현상이 나타나게 되어 발생합니다. 일부의 세포들은 21번 염색체를 3개 가지게 되고 나머지 세포들은 21번 염색체를 정상적으로 2개를 가지게 되어 47개 염색체를 보유한 세포와 46개 염색체를 보유한 세포가 섞여있게 됩니다. 그래서 모자이크성 다운 증후군은 전체 세포가 21번 염색체를 수적이나 양적으로 3개 보유하는 삼체성 다운 증후군이나 정위성 다운 증후군보다 임상 양상 및 중증도가 비교적 가볍습니다.

2. 특징과 증상

증상은 사람마다 다르며 가벼운 건강문제에서부터 심한 합병증까지 매우 다양하게 나타날 수 있습니다. 다운증후군을 가진 아이들은 특징적인 외모와 신체구조를 가지며 의학적인 문제와 발달장애를 동반합니다. 외형적 특징으로는 납작한 얼굴과 대체로 낮은 콧등, 넓은 미간, 변형된 작은 귀, 혀가 크고 목소리는 다소 저음입니다. 발음이 명확하지 않으며 언어의 발달이 늦습니다. 목은 짧고 손과 발이 작습니다. 근력저하와 관절의 굴절이 나타나게 됩니다. 다운증후군 환아에게서는 여러 가지 의학적 문제들이 동반됩니다. 환자의 50% 정도가 심장질환을 가지고 있습니다. 심한 선천성 심장질환을 가진 환아의 10~20%는 호흡기 질환이 빈번하게 발생합니다. 이는 폐렴으로 진행될 수도 있으며 흔한 심장 질환으로는 심실중격결손, 심방중격결손, 심내막상 결손, 동맥관개존증 등이 있습니다. 약 3% 정도에서는 십이지장의 선천적 폐쇄가 동반되며 식도, 소장, 대장, 항문, 직장의 폐쇄 및 협착과 같은 위장관계 기형과 기능적 문제가 발생합니다. 환아는 세균이나 바이러스 감염증에 대한 저항력이 정상 아동에 비해 현저히 낮습니다. 기관지염, 폐렴, 결막염, 중이염등이 흔히 발생합니다. 백혈병의 발병률 또한 높게 나타나며 신생아기가 지나서 발생하는 백혈병은 주로 급성 림프모구성 백혈병이 많습니다. 신생아에서는 일과성 골수 증식증이 흔히 동반되어 선천성 백혈병과 구별이 어려울 때도 있으나 일과성 골수 증식증은 대개 예후가 양호하며 생후 4개월까지는 특별한 치료 없이 저절로 좋아지게 됩니다. 환아는 행동장애를 겪으며 70% 정도에서 지능저하가 확인됩니다. 그러나 환아를 위한 조기교육이 확대되어 최근에는 이들의 지능지수가 중등도와 경도의 수준으로 높아지는 경향도 나타나고 있습니다. 성장의 속도가 느리고 행동의 발달도 늦으며 특히 언어의 발달이 늦습니다. 보통 태어난 지 12개월 즈음에 걸음마를 시작하지만 다운 증후군이 있는 신생아는 15개월~36개월에 걸음마를 시작하는 경향이 있습니다.

3. 치료

다운증후군을 발생시키는 염색체 이상을 치료할 수 있는 방법은 없습니다. 완치가 불가능하기 때문에 평생 건강관리가 중요합니다. 그러나 이와 관련된 신체의 장애나 발달의 장애를 교정하고 보완하면 아이들의 잠재적인 능력을 최대한 발휘할 수 있도록 도움을 줄 수 있습니다. 발달 및 인지 문제, 이 외의 치료에서는 환자에게서 동반된 특정한 건강 문제나 합병증이 무엇인지에 따라 달라지게 되는데 중증의 심장질환이나 위장관폐쇄, 항문폐쇄를 가진 아이들은 출생 직후에 반드시 수술을 해야 하며 갑상선 기능에 이상이 생기는 경우에는 갑상선 호르몬치료를 실시해야 합니다. 하지만 이런 경우를 제외하고는 초기에 특별한 치료가 필요한 경우는 흔치 않습니다. 정기적인 검진을 통해서 합병증의 발생을 확인하고 치료하는 것이 중요합니다. 이외에 물리치료와 특수치료를 진행하여 환아가 자신의 능력을 최대한 발휘할 수 있도록 도와주어야 합니다. 특히 외부자극에 만감 하게 반응하며 훈련을 통해 근육을 조절할 수 있습니다. 학교에 다니게 되면 사회성과 행동기술등을 배울 수 있으며 이를 통해 남의 도움을 받지 않고 살아갈 수 있는 기술을 습득하게 됩니다. 신체적 장애와 발달장애 정도에 따라서 예후도 다양하게 나타납니다. 특수교육을 담당하는 전문가와 의료전문가가 문제를 개선하기 위해서는 조기의 교정 및 치료가 아주 중요하다는 인식을 가지고 있어야만 좋은 예후를 기대할 수 있습니다. 의료기술이 발달하여 다운증후군 환자의 평균수명은 점차 늘어나고 있습니다. 가족의 사랑과 교육기회 및 적절한 의학적 치료가 제공된다면 다운증후군 아이들도 이 사회에서 독립적이고 좋은 사회인으로 살아갈 수 있을 것입니다.